Laat ik mezelf even voorstellen: ik ben Sally en mama van mijn kleine heerlijke meid Olivia die net 15 maanden is en van mijn knappe, slimme en eigenwijze tienerzoon Darnell van 15. Onze kleine meid Olivia heeft PKU, een genetische stofwisseling aandoening die geconstateerd is door de hielprik. Ik ben getrouwd met, hoe cliché het ook is, MY BIG LOVE: Ray. Ray is Amerikaans, ik ben geboren in Engeland en samen met onze kids verhuizen we op en neer tussen Europa en Amerika de afgelopen jaren. Alsof dit nog allemaal niet genoeg is, werk ik ook fulltime als Legal Counsel bij een grote multinational. Kortom een druk leven met ons klein en heerlijk gezinnetje!
Daar stond ik dan, in onze slaapkamer Olivia net in haar wiegje gelegd met de huisarts naast me. Ik dacht wat lief dat ze even langs komt om te kijken hoe het met ons gaat. We hadden al even gekletst, ze kwam binnen toen ik borstvoeding aan het geven was en ze zat rustig naast me een beschuit met muisje te eten. Toen ik Olivia neerlegde zei ze opeens “ga maar even zitten, want ik kom eigenlijk met slecht nieuws” opeens voelde ik het. Opeens verdween de vloer van onder me voeten en dacht ik dat alles in elkaar zakte.
Olivia was ziek, heel erg ziek, Olivia had een zeer unieke ziekte waar gisteren thuis op geprikt was met het hielprikje. Olivia had een ziekte die ik niet eens kon uitspreken, waar we nog nooit van gehoord hadden en het enigste wat ik dat moment kon horen was “ze is ziek” “zeer zeldzaam” en “hersenbeschadiging”. Het was al vrij laat die woensdag middag, rond half 5 , dus we werden verteld dat we de volgende ochtend om 8.30 in het ziekenhuis moesten zijn en werden opgenomen. Daar stonden we dan met ons mooie meisje, die zo goed dronk, zo lekker sliep, zo happy en gezond leek in het ziekenhuis. Haar eerste uitje was naar het ziekenhuis, haar eerste logeerpartij was in het ziekenhuis. Ik wou haar niet alleen laten, en we bleven continu bij haar, sliepen in het Ronald Macdonald huis en namen shifts. Ik bleef bij haar tot middennacht, dan kwam papa en ging ik even slapen. Het was een moeilijke tijd, een tijd waar wij langzaam aan leerde wat PKU was, het leerde accepteren, en inzien wat er zou gaan gebeuren met ons meisje, met ons gezin en hoe wij ons leven moesten gaan veranderen.
Als moeder gaat er van alles door je heen, je huilt, je bent in de war en laten we niet vergeten de hormonen die op dat moment al door je lijf heen gieren.
Het was een hartverscheurend moment voor ons als een gezin, en ik zal die dag ook nooit vergeten, 19 juni 2013. Toen kregen de diagnose Olivia heeft phenylketonuria, or PKU in het kort.
Nu bijna 1,5 jaar later kan ik nog tranen in mijn ogen krijgen als ik terug denk aan die dag. Maar heb ik ook een ander gevoel over die dag, die dag heeft namelijk het leven van mijn kleine princessje gered. Mijn kleine meid is door haar diagnose een heerlijke eigenwijze slimme, grappige , GEZONDE , knappe meid.
Laat ik even een stapje terug doen en uitleggen wat PKU is want de kans dat je weet wat het is, is zeer klein aangezien het een zeer unieke stofwisseling aandoening is. PKU is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine geheel niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed , het word dan zowaar giftig voor haar eigen bloed en lijd dan tot aantasting en belemmering van groei van haar hersenen. Als kinderen dan ook niet een hielprikje krijgen en niet op tijd een diagnose krijgen dan zullen hun hersenen binnen enkele maanden aangetast worden. In Nederland worden er gemiddeld 1 in 15.000 kinderen met PKU geboren, en word er gelukkig op PKU getest in de hielprik.
Kort gezegd, en emotioneel enorm confronterend als Olivia niet het hielprikje gehad had dan zou ze nu geestelijk gehandicapt zijn. Dit is nu onze realiteit, PKU is nu voor ons een dagelijkse gewoonte. Want het is mijn taak als haar moeder om voor haar te zorgen en te zorgen dat haar PKU goed behandeld wordt, en dat is intensief werk.
Omdat Olivia eiwitten niet ( of niet voldoende) kan afbreken is zij vanaf dag 6 van haar leven op een special dieet en krijgt ze speciale melk, nu inmiddels ook gel die haar alle minerale en vitaminen en ook amino zuren verstrekt die zij mist in haar normale dieet. Dit is haar “medicijn” dit heeft zij nodig om te kunnen groeien en te kunnen ontwikkelen als een normale kleine meid.
Wat betekend dit ? Dit betekend dat bijna alles wat jij je kleintje gegeven hebt vandaag Olivia niet kan eten, Olivia kan geen pap in de ochtend eten, of een gewone boterham voor lunch, plakje worst van de bakker kan niet, een koekje op de markt, een lekker danoontje kan ook niet.
Ze is bijna geheel gelimiteerd aan groente en fruit en speciale laag eiwitten gehalte brood, crackers etc. wat te verkrijgen is bij Medische voedselwinkels online. Daarnaast betekend het ook dat ik iedere week haar bloed moet prikken, prik haar voetje of vinger om haar bloedwerk naar het lab te sturen om te zien hoe haar waardes zijn. Dit doen wij iedere maandagochtend, lekker samen nog in bed, het is onze routine geworden. Daarna krijgen we iedere vrijdag haar uitslagen en naar aanleiding van de uitslagen kijken we of we haar dieet, haar eiwit intake of haar intake van haar “medicin” haar PKU gel moeten aanpassen.
Olivia heeft een eiwit tolerantie van 7.5 gram eiwit per dag. Als je weet dat een normaal snee bruinbrood al vaak 3 gram eiwit bevat dan kan je begrijpen dat ze dit niet kan eten, een dubbele boterham met geen beleg zou dan al bijna haar hele eiwit inname van de dag bevatten. Hetzelfde geld voor een danoontje , eentje is al bijna 7 gram eiwit. Kan ze dus niet eten, in algemeen kunnen kinderen met PKU geen melk, melkproducten, kaas, brood, pasta, rijst, noten, vlees, vis, eieren eten. Je vraagt je misschien af, wat blijft er dan over? Zoals ik al zij blijft er veelal groenten en fruit over, en ook daar zijn er uitzonderingen die ze bijna niet kan eten omdat ze zeer hoog eiwit gehalte hebben.
Het is een enorme taak, i cant lie, het vergt veel tijd om te zorgen dat alles goed gaat. Haar eten moet gewogen worden, geteld worden, om te zorgen dat ze precies genoeg binnen krijgt. Ik hou iedere dag haar foodlog bij en zorg dat ze alles binnenkrijgt en binnen haar toegestane waardes blijft.
Gelukkig gaat het heel goed, we hebben zelden hoge waardes en ik kan het goed managen tot nu toe. Maar het wordt langzaam aan ook wel moeilijker want Olivia is meer bewust van alles om haar heen en wil ook alles zien en proeven en mee eten en dat kan niet. En dat doet toch ook echt zeer aan je moederhart om haar geen hapje van je ijsje te kunnen geven, om haar geen mooi toetje uit de winkel te kunnen meenemen met mooi kleurtjes en sprinkels. Het gaat gewoon niet, maar ik doe het voor haar gezondheid en ben trots dat het zo goed met haar gaat en ze zo’n gezonde vrolijke meid is, dus we zijn op de goede weg.
Al zal de weg niet altijd even makkelijk zijn, het bloedprikken iedere week zal ze vast ooit gaan haten, en ze zal vast vaak gaan huilen en verdrietig zijn omdat ze niet een kinder menu kan bestellen en niet op een feestje taart kan eten. En dat doet mij ook enorm pijn, maar het alternatief is veel erger. En wij hebben onze kleine meid bij ons en kunnen haar gezond houden, en dat is wat wij ons altijd weer voor ogen houden.
Ik doe er alles aan om te zorgen dat ze zo lekker vrolijk, gezond en eigenwijs blijft, en een stukje bewustzijn creëren hoort erbij! Om meer mensen te informeren over PKU over de gevolgen, over de ernst en over de impact dat het heeft op je leven.
Deze week heb ik dan ook een leuke win actie op mijn instagram gezet, BLUEFORPKU , kleed jezelf of je kleine in een leuke blauwe outfit en post het met de hastags #blueforpku en #oliviaspku en laat je steun voor onze kleine meid zien, en maak meteen ook kans op een van Olivia’s favoriete boeken “Flora and the Pengiun”
Alle foto’s en berichtjes ben ik voor Olivia aan het bewaren en als ze ouder is , als kleine meid en moeite heeft met het niet kunnen eten van een ijsje in de Efteling, of een pannenkoek bij een feestje dan wil ik haar laten zien over al die jaren hoeveel mensen haar hebben gesteund en er voor haar zijn en begrijpen dat het moeilijk is, maar trots zijn op haar. Die moeilijke momenten gaan komen, maar ze komt er wel, ze is een super sterke meid!
Voor meer informatie over PKU kan je naar de volgende websites in Nederlands en Engels:
– https://pkuvereniging.nl/
– http://www.pkunews.org/ research/research.htm
Voor een ontzettend mooi, informatief maar ook emotioneel kijkje in het leven van Kathy met PKU. Het laat je zien hoe belangrijk het hielprikje is en hoe happy we moeten zijn dat dit in Nederland standaard gebeurd.
– http://www.pkulife.tv/2014/04/ 25/forkaty/
Liefs Sally
You might also like
